
Geneticista alerta que rede de atendimento em doenças raras ainda é insuficiente para a realidade brasileira. País tem apenas um geneticista para cada 625 mil habitantes.
No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas[i] vivem com uma das mais de 8 mil doenças raras conhecidas[ii]. Apesar do número expressivo, o acesso ao diagnóstico e ao tratamento ainda é marcado por uma série de obstáculos: falta de profissionais capacitados, serviços de referência mal distribuídos e pouco engajamento das esferas públicas e privadas no enfrentamento desses desafios.
“A jornada de quem vive com uma doença rara costuma ser longa e cheia de incertezas. Muitos pacientes passam por múltiplos diagnósticos errados, tratamentos inadequados e até cirurgias desnecessárias, antes de chegar a uma resposta definitiva”, afirma o médico geneticista Rodrigo Ambrosio Fock, especialista em genética médica e referência no atendimento de doenças raras.
Além da ampliação das vagas, Fock aponta como urgente a revisão dos currículos de graduação na área da saúde, de forma que o tema das doenças raras e da genética seja tratado com a devida profundidade. “É preciso também investir em estratégias como o teleatendimento, protocolos clínicos e modelos de matriciamento para apoiar os profissionais em regiões desassistidas”, defende.
Referências bibliográficas
[i] EBSERH – Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares [homepage da internet]. Doenças raras afetam 13 milhões de brasileiros [acesso 30 jul. 2025]. Disponível em: Link
[ii] Vita Clínica [homepage da internet]. Medicina já detectou mais de 8 mil doenças raras [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[iii] SBGM – Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica [homepage da internet] A Sociedade Brasileira de Genética Médica e o processo de elaboração da Política para Atenção às Pessoas com Doenças Raras no Âmbito do SUS [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[iv] Senado Federal [homepage da internet]. Brasil precisa investir no aconselhamento genético, aponta audiência [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[v] SBGM – Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica [homepage da internet]. SBGM divulga documento sobre políticas para doenças raras [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
[vi] Ministério da Saúde [homepage da internet]. PNAIPDR – Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras [acesso 30 julho 2025]. Disponível em: Link
Fonte https://diariopcd.com.br/escassez-de-especialistas-e-longa-espera-por-diagnostico-a-dificil-realidade-de-pacientes-com-doencas-raras-no-brasil/
Postado Pôr Antônio Brito
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